Um grupo internacional de pesquisadores, entre eles brasileiros, vem tentando descobrir as causas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Eles analisam a carga genética de pacientes para identificar genes causadores da doença. A equipe do Brasil é do Instituto Paulo Gontijo (IPG), e trabalha em colaboração com o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da Universidade de São Paulo (USP) e o setor de Pesquisa e Desenvolvimento do Grupo Fleury.
Este 21 de junho é o Dia Internacional da Esclerose Lateral Amiotrófica.
A ELA é uma doença que afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle da musculatura que acompanha os ossos. Talvez o caso mais notável da doença seja o do cientista Stephen Hawking.
O consórcio internacional "Project MinE", do qual o IGP faz parte, estuda a carga genética de 15 mil pessoas que vivem com ELA e comparam o material com os genes de 7,5 mil "indivíduos controle", ou seja, pessoas que não têm a doença.
Do total de 15 mil pacientes, 100 são brasileiros. E dos 7,5 mil indivíduos controle, 50 são do Brasil.
"O objetivo do projeto é identificar um perfil genético dos pacientes com a doença. E, ao mesmo tempo, que esse perfil seja diferente dos indivíduos controle", explica Miguel Mitne Neto, doutor em genética e coordenador científico do IPG.
Em outras palavras, o objetivo do estudo é chegar aos genes causadores da ELA e descobrir o que cada um deles ocasiona. Atualmente, são conhecidos 35 desses genes. Dois foram reconhecidos recentemente: um há pouco mais de um ano e outro há cerca de oito meses.
"Variantes desse genes estão presentes em indivíduos com a doença, e em geral não são encontrados nas pessoas consideradas normais", afirma Mitne Neto.
Como ainda não se conhecem precisamente as causas da ELA, a doença leva em média de 3 a 5 anos para causar a morte do paciente após a identificação dos sintomas. Os tratamentos ainda são pouco eficazes: em média tendem a aumentar a vida da pessoa doente em 3 a 6 meses.
"Apesar de ser conhecida há mais de cem anos, não sabemos quais são as causas reais da ELA e o que leva ao desligamento motor", diz Mitne Neto.A hipótese que prevalece atualmente entre os cientistas é a de que a ELA resulta de uma interação entre fatores genéticos e ambientais. Isso faz com que o estudo da doença seja extremamente complexo."Não conseguimos reproduzir todos os fatores ambientais. Não dá para fazer todas as pessoas viverem sob os mesmos fatores. Mas, do ponto de vista genético, é possível mapear, num trabalho de formiguinha." - Miguel Mitne Neto do IPG.
Os resultados obtidos pelo IPG na pesquisa são compartilhados com cientistas de todo mundo que também estudam ELA por meio do Project MinE. Segundo o pesquisador, a participação do Brasil é fundamental para o sucesso desse consórcio internacional por causa da miscigenação da população brasileira.
"Estudos anteriores com populações fechadas chegaram a identificar genes causadores da ELA, mas os resultados não foram reproduzidos em outras populações", diz Mitne Neto.
Em junho de 2019, foram alcançadas 48% da meta de mapeamento mundial do projeto e 34% da meta da equipe brasileira.
Para atingir a meta final do Brasil, o IPG recebe apoio financeiro de pessoas e empresas. "O processo de coleta, armazenamento e análise do material é extremamente caro e delicado. Das 15 mil amostras, fazemos o sequenciamento de 100 pacientes e 50 controles. Só para isso, são necessários 300 mil euros (R$ 1,3 milhão) – é muito dinheiro", afirma o pesquisador.
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